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文章来源:http://www.gdazhe.com  发布日期:2022-01-11


  瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,主要是因为位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷,可造成患者失禁、失眠、呕吐、出汗甚至阵发性昏迷,影响到日常的生活。
  关注罕见病“瓜氨酸血症”
  什么是瓜氨酸血症?
  瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。
  正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
  由于瓜氨酸血症是由尿素循环问题引起的,它属于一类被称为尿素循环障碍的遗传疾病。
  目前有两种类型的瓜氨酸血症:CTLN1和CTLN2
  瓜氨酸血症1型(CTLN1):又叫精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase,ASS)缺乏症,是一种尿素循环障碍的常染色体隐性遗传病,致死及致残率很高。
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  临床又分为经典型和晚发型。
  经典型CTLN1:发生在新生儿期间,婴儿在出生时表现正常,但随着氨在体内的积累,他们会逐渐感到缺乏能量(嗜睡)、喂养不良、呕吐、癫痫和失去知觉,一些受影响的人会出现严重的肝脏问题。
  晚发型CTLN1:多发生在青春期和成年,常在感冒、发热、高蛋白饮食、饮酒后急性发作,临床常见精神异常、肝损伤、意识障碍,甚至昏迷、猝死。
  瓜氨酸血症2型(CTLN2):又叫希特林缺陷病(citrin deficiency),是由于线粒体内膜的天冬氨酸试管婴儿流程/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。
  NICCD型CTLN2:又叫新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),多在1岁以内发病,主要表现为生长发育落后、黄疸、肝大、肝功能异常,也是CTLN2的最常见类型。
  FTTDCD型CTLN2:又叫枸橼酸代谢障碍和血脂异常症(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDCD),临床主要表现为生长发育落后和血脂异常(甘油三脂和总胆固醇水平增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低)。
  瓜氨酸血症致病原因
  ASS1和SLC25A13基因突变都会导致瓜氨酸血症。这些基因参与反应的蛋白质在尿素循环中起到代谢作用。
  尿素循环是发生在肝细胞内的一系列化学反应,这些反应会处理身体使用蛋白质时产生的健康过量氮,多余的氮被用来制造一种叫做尿素的化合物,它会随尿液排出。
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  1,桂圆、荔枝
  桂圆和荔枝虽有安神补血、养血益脾之效,但性温太热,食后不但不能达到安胎作用,反而易出现漏红、腹痛等先兆流产症状。移植之后忌食。
  2,杏仁
  含有氢氰酸有毒物质,食后通过胎盘进入胎儿体内,影响胎儿的健康发育。

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  3,山楂
  有活血通淤、收缩子宫功效,故食后易引起流产、早产。
  4,黑木耳和木耳菜
  有滋养易胃、活血化淤作用,食后不利于胚胎的生长和安全,有抗孕、导致流产和早产的可能。
  5,马齿苋
  性寒冷而滑利,对子宫有明显的兴奋作用,食后易造成流产。
  6,久存的土豆
  生物碱含量大,食后可影响胎儿的正常发育,导致胎儿生长缓慢。
  7,热性的香料
  小茴、大茴、花椒、胡椒、五香粉等为热性香料,食后容易消耗肠内水份,发生便秘,使腹压增加,压迫子宫胎儿,易造成自然流产、早产羊、水早破。

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